Neonatología

El tamiz metabólico.

Generalmente a las 72 hs de vida se debe  tomar una pequeña muestra de sangre del talón  del bebé, para descartar que tenga algunas enfermedades que pueden pasar desapercibidas en el periodo neonatal  y que se pueden detectar por medio de este tamiz, lo que podría dar la oportunidad de tratarlas tempranamente; ejemplo de estos problemas son el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria etc.  

Existe también el tamiz ampliado en el que se explora la presencia de mayor número de enfermedades, por ejemplo la hiperplasia suprarenal, enfermedades metabólicas  de aminioácidos ó acidos orgánicos, etc. Generalmente se debe decidir de manera individual, bajo dirección del pediatra ó neonatólogo, el tipo de tamiz más conveniente para el bebé.

 

Screening Newborns Can Defeat Hereditary Diseases

BOSTON, Feb. 25 -- Two babies: Mubashir Younis and Bryce Burke. Both were born with rare metabolic diseases. But one was lucky in the time and place of his birth, and one was not.

"I would say Massachusetts and a few places are setting a new standard of care," Dr. Reilly said. "And yes, babies unlucky enough to be born in states five years late may suffer."